Estadio I	6-18 meses	Desinterés por las actividades de juego; hipotonía.
Estadio II	1-3 años	Regresión rápida; irritabilidad; síntomas parecidos al autismo.
Estadio III	2-10 años	Convulsiones severas; retraso mental; "lavado de manos"; hiperventilación; bruxismo (rechinar de dientes); aerofagia.
Estadio IV	+ 10 años	Escoliosis (curvatura de la columna); debilidad muscular; rigidez; mejoría en el contacto ocular.

Es un trastorno genético que afecta principalmente a niñas

Últimamente, la ciencia médica, ha detectado varones afectados

 

Hay una expresión clínica variada de los principales estadios del Síndrome de Rett

El Síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo

No hay una anormalidad metabólica consistente

El Síndrome de Rett está causado por mutaciones en el gen MECP2 (ver más adelante).

Periodo de aparente normalidad del desarrollo hasta los 6-18 meses.

Un perímetro cefálico normal al nacimiento, seguido de una disminución del ritmo de crecimiento de la cabeza con la edad (de 3 meses a 4 años).

Lenguaje expresivo gravemente deteriorado y pérdida de las habilidades manuales propositivas, lo cual se combina para dificultar la valoración del lenguaje receptivo y la inteligencia.

Movimientos repetitivos de las manos (estereotipias), entre los que se cuentan: lavado de manos, chupárselas, dar palmadas, llevárselas a la boca, … movimientos que pueden ser constantes mientras está despierta.

Problemas en el torso, que pueden llegar a implicar las extremidades, particularmente cuando está alterada o excitada.

Si es capaz de caminar, lo hace de manera inestable, con una base amplia, piernas rígidas y caminando de puntillas

Se sabe ahora que las mutaciones en el gen MECP2 causan el Síndrome de Rett. Sin embargo, en algunas niñas con el S.R no se han encontrado mutaciones en el MECP2.