fish
 
 
Caracas, septiembre 2002
Por Blanca García Bocaranda
 
- F I S H -
INFORMACION SOBRE SALUD FETAL EN 24 HORA
El Centro Médico Docente La Trinidad es el único lugar del país en 
condiciones para ofrecer  los resultados de la amniocentesis en 1 día . 
 
Otras aplicaciones del FISH incluyen determinación de marcadores de utilidad 
en leucemias, cáncer de mama, vejiga y próstata, entre otros.
 
La espera angustiosa que vive cantidad de futuros padres sobre un posible diagnóstico adverso en la salud del hijo que esperan, ha disminuido gracias al nuevo método de detección de anomalías cromosómicas fetales, denominado FISH (Hibridización In Situ Fluorescente), el cual permite obtener en 1 día el resultado que descarta un 90 por ciento de las citadas anomalías.
 
Aunque la mayoría de los nacimientos nos traen niños sanos, sin embargo algunos bebés nacen con algún tipo de defecto congénito, muchos de los cuales tienen origen genético, como son las alteraciones cromosómicas. El diagnóstico citogenético cromosómico prenatal permite detectar durante la gestación las posibles anomalías de los cromosomas fetales. Lo usual es indicar este examen en el segundo trimestre del embarazo y los resultados están listos en dos semanas, así que no se conoce el  diagnóstico hasta las semanas 16 a 19 de gestación. Ahora, con el FISH  se reduce la espera de los resultados de dos semanas a un solo día.
Según el biólogo de la fertilidad, Romano Piras, director de Biología Diagnóstica, del Centro Médico Docente La Trinidad, “hay varios motivos por los cuales una pareja es objeto de esta prueba, sobre todo, cuando la edad materna es avanzada, hay problemas cromosómicos, o genéticos en la historia familiar; la exposición y/o uso de ciertas drogas, sustancias químicas, o radiación, la angustia de los padres por la posibilidad de tener bajo cualquier circunstancia un bebé con determinada anomalía cromosómica, o un riesgo elevado obtenido por despistaje con marcadores séricos maternos”. Sea cual fuere la razón, es vital contar con asesoramiento adecuado, que estudie las opciones diagnósticas posibles, sus ventajas y beneficios, limitaciones y riesgos, amén de las implicaciones de un resultados anormal. De esta forma, la pareja puede tomar una decisión consciente acerca de la conveniencia en su caso, de efectuar el diagnóstico prenatal.
EL METODO
El avance se practica directamente sobre los amniocitos recién obtenidos, mediante una prueba específica, de Aneuvysion, que emplea 5 sondas (fragmentos de ADN) marcadas con colores fluorescentes diferentes, cada una de las cuales reconoce y se hibridiza específicamente a una región de los cromosomas 21, 18, 13, X y Y, es decir  a los 5 cromosomas responsables de la gran mayoría de las anomalías cromosómicas fetales.
 
Al día siguiente, los híbridos fluorescentes pueden verse como un punto brillante de un color específico, mediante un microscopio de fluorescencia y un sofisticado sistema de computación, capaz de identificar y contar rápidamente los cromosomas 13, 18, 21, X y Y.
Tal como lo asevera el doctor en bioquímica “esta prueba, si bien no descarta las otras posibles y menos frecuentes anomalías cromosómicas, determina rápidamente la gran mayoría de éstas reduciendo notablemente la espera angustiosa de un diagnóstico infeliz. De todas maneras, al cabo de 2 semanas se obtiene sobre otra proporción del mismo líquido amniótico, el cariotipo clásico para confirmar y extender el resultado preliminar obtenido por el FISH. El diagnóstico citogenética con FISH y cariotipo es algo más costoso que el procedimiento clásico, de manera que la gran ventaja de la rapidez del resultado bien vale la inversión adicional”.
¿QUE ES UN CARIOTIPO?
 Un cariotipo es la determinación del número y forma de las estructuras llamadas cromosomas, presentes en los núcleos de las células y portadores de la información genética de la persona. Normalmente, los humanos tenemos 46 cromosomas, ordenados en 2 pares, cuyos 2 miembros son similares (uno proviene del padre y otro de la madre), más un par adicional de cromosomas, responsables de determinar el sexo, o género del individuo.
 
Explica Piras, que “si ambos miembros de este par de cromosomas son similares y corresponden al cromosoma denominado X, el género será femenino. Por el contrario, si uno sólo de los cromosomas es X y el otro es Y, el género será masculino. Por ello, un cariotipo femenino normal está simbolizado como 46,XX , mientras que el masculino normal como 46,XY”. Un cariotipo anormal puede deberse a que el número de cromosomas encontrados sea diferente de 46, o a que el tamaño y/o forma de uno, o varios cromosomas no sea correcto. El ejemplo más conocido del primer tipo de anomalía es la trisonomía 21, conocida como Síndrome de Down, o mongolismo, donde existen 3 cromosomas, en lugar de 2 cromosomas número 21, o sea, un total de 47 cromosomas. Las anomalías cromosómicas pueden suceder en bebés de mujeres de cualquier edad, pero la frecuencia aumenta con la edad materna, en especial después de lo3 33, 34 años. La estadística es de 1 caso en 250 gestaciones a los 35 años, para llegar a ser 1 caso en 18 a los 43 años. 
Es vital tener células fetales para poder analizar los cromosomas del feto en gestación, las cuales se obtienen mediante diversos procedimientos obstétricos, siendo la amniocentesis la más utilizada en Venezuela y consiste en introducir, bajo visualización y guía ecosonográfica, una aguja en el saco gestacional y aspirar una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al feto. Es un procedimiento obstétrico ambulatorio, realizado por manos expertas, e indicado usualmente entre las 14 y 17 semanas de gestación. Tiene un riesgo de complicaciones muy bajo, apenas del 0,1 por ciento. El líquido amniótico contiene células de descamación del feto (amniocitos), que son aisladas y cultivadas para que se reproduzcan, siendo luego sometidas a una serie de tratamientos, los cuales finalmente permiten determinar al microscopio el número y forma de los cromosomas, es decir, obtener una imagen denominada cariotipo fetal. El proceso completo se cumple entre 12 y 16 días, de manera que el resultado está usualmente disponible cuando el embarazo está entre las semanas 16 y 19.
 
“Algunos fetos, ocasionalmente, pueden tener alteraciones en la secuencia de su ADN, las cuales no son visibles al microscopio y por lo tanto, no detectables por el cariotipo”, destaca Piras. En consecuencia, un cariotipo “normal” no puede asegurar un niño totalmente “sano”, aunque si descarta las anomalías fetales más frecuentes.
EVIDENCIAS
 
Hasta mediados del 2002, la sección de Citogenética del Laboratorio de Pruebas Especiales del CMDLT, ha efectuado 27 mil cariotipos fetales. Los procedimientos obstétricos correspondientes a la gran mayoría de estos casos fueron practicados en el Servicio de Obstetricia de la misma institución. “La amplísima experiencia obstétrica y citogenética nos cataloga como la más grande del país y Latinoamérica, asegurando así óptima calidad tanto médica, debido al bajo nivel de complicaciones en las amniocentesis y buena calidad de las muestras, como de Laboratorio, gracias a la obtención de cariotipo con el primer líquido amniótico en el 99.7 por ciento de los casos y una precisión del 99.97 por ciento, es decir, un resultado discordante de 1 sólo caso de  cada 3.333”, afirma Piras.
 
La práctica del FISH - advierte- amerita sofisticados equipos y recursos humanos debidamente entrenados, con los cuales cumplir con la promesa de ofrecer a las pacientes sus resultados de amniocentesis en 24 horas. El FISH ahora está incluido en la rutina del diagnóstico prenatal del CMDLT, habiéndose obtenido ya unos 100 diagnósticos citogenéticas prenatales con este avance, cuyos resultados concuerdan totalmente con los cariotipos correspondientes.
 
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